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Hechos sobre el S�ndrome de Williams

El syndrome de Williams es una alteracion genetica poco com�n (aproximadamente ocurre con una frecuencia de 1 individuo en cada 10,000 nacimientos) que causa problemas medicos y retardo en el desarrollo.

El s�ndrome de Williams es un trastorno genetico que fue reconocido como una entidad independiente en 1961. Esta presente en el nacimiento y afecta de igual forma a hombres y a mujeres. Puede ocurrir en cualquier grupo �tnico y ha sido identificado en pa�ses alrededor del mundo.

�Cu�les son las caracter�sticas comunes del Syndrome de Williams?

 

Rasgos faciales caracter�sticos

La mayor�a de las personas con s�ndrome de Williams poseen caracteristicas faciales similares. Estos rasgos, que tienden a ser reconocidos por un genetista entrenado o un especialista en defectos del nacimiento, incluyen una nariz peque�a y respingada, filtrum (longitud del labio superior) largo, boca ancha, labios gruesos, ment�n peque�o, y abultamiento alrededor de los ojos. Los ni�os con ojos verdes o azules pueden tener una prominencia blanca en forma de estrella en el iris del ojo. Los rasgos f�sicos son mas notorios y aparentes con la edad.

Problemas del coraz�n y los vasos sangu�neos.

La mayor�a de las personas con s�ndrome de Williams tienen alg�n tipo de problema del coraz�n o de los vasos sangu�neos. En la mayor�a de las personas existe un estrechamiento en la aorta (lo cual genera una estenosis a�rtica supravalvar o EASV) o en las arterias pulmonares. Existe gran variedad en el grado de estrechamiento de los vasos sangu�neo el cual puede ser desde un nivel leve hasta un estrechamiento severo que requiere una correcci�n quir�rgica del defecto. Debido a que a trav�s del tiempo el riesgo de desarrollar un estrechamiento de los vasos sangu�neos o de tener presi�n arterial alta aumenta, es necesario realizar chequeos peri�dicos de la condici�n cardiaca.

Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre)

Algunos ni�os de temprana edad tienen altos los niveles de calcio en la sangre. Aun es desconocida la frecuencia y causa de este problema. Cuando existe la hipercalcemia, esta puede causar una irritabilidad extrema y s�ntomas similares a los c�licos. De vez en cuando, una dieta especial y tratamiento m�dico son necesarios. En la mayor�a de los casos, el problema se soluciona por si mismo durante la ni�ez, pero durante toda la vida puede existir una alteraci�n en la metabolizaci�n del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada.

Bajo peso al nacer / aumento de peso lento

La mayor�a de los ni�os con s�ndrome de Williams tienen menor peso en el momento de nacer, en comparaci�n con sus hermanos. El aumento lento de peso es tambi�n un problema com�n, especialmente durante los primeros a�os de vida; por esta raz�n, algunos ni�os son diagnosticados con un crecimiento insatisfactorio. La estatura de los adultos esta levemente por debajo del promedio.

Problemas de alimentaci�n

Muchos reci�n nacidos y ni�os tienen problemas en la alimentaci�n. Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultad para chupar y tragar, defensividad tactil, etc. Las dificultades en la alimentaci�n tienden a solucionarse a medida que los ni�os crecen.

Irritabilidad (c�licos durante la infancia)

Muchos reci�n nacidos con s�ndrome de Williams tiene un periodo largo de c�licos o irritabilidad. Por lo general, duran desde los 4 a los 10 meses de edad y luego se soluciona. Algunas veces, estos c�licos e irritabilidad, son relacionados con la hipercalcemia. Los patrones anormales de sue�o con una adquisici�n tard�a de la habilidad de dormir durante toda la noche pueden estar relacionados con el c�lico.

Anomal�as dentales

Los dientes un poco peque�os y ampliamente separados son comunes en ni�os con s�ndrome de Williams. Los ni�os tambi�n pueden tener algunas anomal�as en la mordida (oclusi�n), forma de los dientes o apariencia. La mayor�a de estas alteraciones dentales pueden ser corregidos con un tratamiento de ortodoncia.

Anomal�as renales

Existe un leve aumento en la frecuencia de problemas con la estructura y/o funci�n de los ri�ones.

Hernias

Las hernias inginales (de la ingle) y umbilicales (del ombligo) son m�s comunes en personas con s�ndrome de Williams que en la poblaci�n general.

Hiperacusia (sensibilidad auditiva)

Los ni�os con s�ndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros ni�os. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosos y/o alarmantes para la persona. Esta condici�n, por lo general, mejora con la edad.

Problemas musculoesquel�ticos

Frecuentemente, los ni�os con s�ndrome de Williams tiene bajo tono muscular (hipotonicidad) y laxitud en las articulaciones. A medida que los ni�os crecen, pueden desarrollar rigidez en las articulaciones (contracturas). La terapia f�sica ayuda a mejorar el tono muscular, la fuerza, y el rango de movimiento de las articulaciones

Personalidad demasiado amistosa (excesivamente sociable)

Las personas con s�ndrome de Williams tienen una personalidad cautivadora. Ellos tienen una capacidad singular en las habilidades de lenguaje expresivo y son extremadamente corteses y educados. Por lo general no sienten temor hacia las personas extra�as y muestran mayor inter�s por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad.

Retraso del desarrollo, discapacidades de aprendizaje y deficiencias en la atenci�n

La mayor�a de las personas con s�ndrome de Williams tienen alg�n nivel de impedimento intelectual. Los ni�os con s�ndrome de Williams con frecuencia presentan retraso en el desarrollo. Logros como caminar, hablar y aprender a usar el ba�o de forma independiente, frecuentemente son alcanzados algo m�s tarde del periodo normal. El distraerse con facilidad es un problema com�n durante la mitad de la ni�ez, pero esto parece mejorar a medida que los ni�os se hacen mayores.

Los ni�os de edad avanzada y adultos con s�ndrome de Williams muestran con frecuencia fortalezas y debilidades en ciertas capacidades intelectuales. En algunas �reas intelectuales como el habla, la memoria a largo plazo y las habilidades sociales el desempe�o es bastante bueno. Por el contrario, �reas intelectuales como la motricidad fina y relaciones espaciales son significativamente deficientes.

�Cu�l es la causa del S�ndrome de Williams?

El s�ndrome de Williams no es causado por algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer antes o durante el embarazo. Sabemos que la mayor�a de personas con s�ndrome de Williams no poseen una parte del material gen�tico del cromosoma # 7, incluido el gen que produce la elastina (prote�na que proporciona la fortaleza y elasticidad a las paredes de los vasos sangu�neos). Es probable que la falta del gen de la elastina sea la causa de muchas de las caracter�sticas f�sicas del s�ndrome de Williams. Algunos de los problemas m�dicos y de desarrollo son probablemente causados por deleciones adicionales del material gen�tico cercano al gen de la elastina en el cromosoma # 7. La magnitud de la deleci�n puede variar entre individuos. En la mayor�a de familias el ni�o(a) con s�ndrome de Williams es el �nico que tiene esa condici�n en su familia nuclear y extensa. Sin embargo, la persona con s�ndrome de Williams tiene una probabilidad del 50% de transmitirle el s�ndrome a cada uno de sus hijos.

�C�mo se diagnostica el S�ndrome de Williams?

Muchos individuos con s�ndrome de Williams contin�an sin ser diagnosticados o son diagnosticados en una edad relativamente tard�a. Esto es de importancia ya que las personas con s�ndrome de Williams pueden tener problemas m�dicos significativos y posiblemente progresivos. Cuando las caracter�sticas del s�ndrome de Williams son reconocidas, es apropiada una remisi�n al genetista cl�nico para una evaluaci�n diagn�stica m�s detallada. El diagn�stico cl�nico puede ser confirmado a trav�s de un an�lisis de sangre. La t�cnica hibridaci�n in situ fluorescente (FISH) es un examen diagn�stico de ADN que detecta la deleci�n de elastina en el cromosoma # 7 en mas del 98% de personas con s�ndrome de Williams.

�Son comunes los problemas m�dicos en personas con S�ndrome de Williams?

El s�ndrome de Williams puede afectar diferentes �rganos del cuerpo. Sin embargo, es importante recordar que no hay dos personas con s�ndrome de Williams que tenga exactamente los mismos problemas. Es importante que las personas con s�ndrome de Williams reciban monitoreo y supervisi�n m�dica continua, debido a que algunos de los problemas m�dicos se desarrollan con el tiempo. A pesar de que existe la posibilidad de problemas m�dicos, la mayor�a de ni�os y adultos con s�ndrome de Williams son sanos y viven una vida activa y plena.

�Cu�l es la perspectiva para los adultos con S�ndrome de Williams?

La gran mayor�a de adultos con s�ndrome de Williams desarrollan habilidades de auto-ayuda y terminan una educaci�n vocacional o acad�mica. Son empleados en una variedad de lugares (desde trabajos supervisados hasta trabajos independientes). Muchos adultos con s�ndrome de Williams viven con sus padres, otros viven en apartamentos supervisados y algunos pueden vivir independientemente.

�Qui�n debe atender a las personas con s�ndrome de Williams?

Debido a la complejidad de los problemas que se encuentran en las personas con s�ndrome de Williams muchos profesionales de la salud y la educaci�n deben involucrarse en su cuidado. Es necesario realizar monitoreos regulares para posibles problemas m�dicos; este debe ser realizado por un m�dico familiarizado con la gran diversidad de problemas que se pueden presentar en el s�ndrome de Williams.

Debido a las fortalezas y debilidades intelectuales de las personas con s�ndrome de Williams, se recomienda la intervenci�n de psic�logos del desarrollo, terapeutas de lenguaje, f�sicos y ocupacionales, etc., que est�n familiarizados con el s�ndrome de Williams. Los equipos multi-disciplinarios con profesionales de todos estos campos, especializados en el s�ndrome de Williams, pueden ser un complemento eficaz a los recursos disponibles en su �rea. Cuando no hay una cl�nica de s�ndrome de Williams cerca, es necesario que la familia busque los profesionales de su comunidad para que proporcionen esta ayuda esencial.

�Qui�n puede ayudar a las familias?

La Asociaci�n S�ndrome de Williams (WSA) se dedica exclusivamente a mejorar las vidas de las personas con s�ndrome de Williams. La asociaci�n se esfuerza por localizar personas con el s�ndrome y a sus familias, y distribuir informaci�n oportuna y certera sobre aspectos m�dicos y educativos. Les proporciona apoyo a sus miembros a trav�s de conferencias regionales anuales, reuniones sociales, boletines trimestrales y convenciones bianuales. La Asociaci�n S�ndrome de Williams apoya activamente la investigaci�n en aspectos educativos, comportamentales, sociales y m�dicos del s�ndrome.

Existen varias opciones para pertenecer a la Asociaci�n S�ndrome de Williams. Simplemente ll�menos al (248) 244-2229 para recibir informaci�n sobre membres�a y un paquete de material informativo sobre el s�ndrome.